Manifestazione clinica e decorso naturale della sindrome di Morquio A
La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell’N-acetilgalattosammina-6 solfato sulfatasi.
La storia naturale di questa malattia non è completamente nota.
Ricercatori della Saint Louis University negli Stati Uniti hanno studiato quali variabili siano in grado di influenzare l’outcome clinico.
E’stato pertanto condotto uno studio in cui a pazienti con sindrome di Morquio A è stato chiesto di compilare un questionario con domande relative alla storia familiare, diagnosi, segni e sintomi, altezza, peso, storia chirurgica, attività fisica e disturbi generali.
Un totale di 326 pazienti ( 172 maschi, 154 femmine ) di 42 Paesi sono stati arruolati nel programma Morquio A Registry.
L’età media dei pazienti era di 14.9 anni per i maschi e 19.1 anni per le femmine, con un ampio range da 1 a 73 anni.
Il 64% dei pazienti era di età inferiore ai 18 anni.
I sintomi iniziali sono stati riconosciuti tra 1 e 3 anni d’età ( età media: 2,1 anni ) e l’età media alla diagnosi per i pazienti era di 4.7 anni.
Tra i pazienti con sindrome di Morquio è stata comunemente osservata una progressiva displasia scheletrica.
Il 50% dei pazienti sottoposti ad intervento chirurgico hanno migliorato la propria qualità di vita.
I più frequenti siti chirurgici comprendevano: collo ( 51% ), orecchio ( 33% ), gambe (26% ) ed anca ( 25% ).
La lunghezza alla nascita per i maschi e per le femmine era in media di 52,2 cm; mentre l’altezza finale da adulti per i maschi era in media 122.5 cm e 116.5 cm per le femmine. ( Xagena2008 )
Montano AM et al, J Inherit Metab Dis 2007; 30: 165-174
Endo2007 ML2007
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